Oproep tot inzameling van materiaal van patiënten met proximale infantiele spinale spieratrofie

Sinds kort wordt in Nederland DNA-onderzoek verricht bij families waarin proximale infantiele spinale spieratrofie (SMA) voorkomt. Het gaat hierbij zowel om SMA I, SMA II als SMA III. Doel van het onderzoek is te bepalen of SMA in Nederlandse families gekoppeld overerft met DNA-markers op de lange arm van chromosoom 5, of er sprake is van genetische heterogeniteit en hoe groot deze is en om te komen tot een nauwkeuriger lokalisatie van het SMA-locus. Het onderzoek wordt uitgevoerd door de vakgroep Medische Genetica van de Rijksuniversiteit te Groningen en door de vakgroep Antropogenetica van de Rijksuniversiteit te Leiden.

Voor het…