Opmerkelijke gevoeligheid voor sulfonylureumderivaten bij 2 patiënten met 'maturity-onset diabetes of the young' type 3

- In 2 patients, a 26-year-old woman and a 47-year-old man, diabetes mellitus was diagnosed during their teens, although they had (almost) no symptoms at the time. Since then, the disease was well controlled in both patients with the use of tolbutamide at a low dose. Diabetes occurred in at least 3 generations of both patients' families, inherited as an autosomal dominant trait. Genetic screening in both individuals revealed two separate mutations in the HNF-1α gene, confirming maturity-onset diabetes of the young type 3 (MODY-3). MODY-3 patients are unusually sensitive to the hypoglycaemic effects of sulphonylureas. These agents remain effective in these patients for years, even at low doses.

Samenvatting

Bij 2 patiënten, een vrouw van 26 jaar en een man van 47 jaar, werd op tienerleeftijd diabetes mellitus vastgesteld, terwijl zij (nagenoeg) geen klachten hadden. Beiden waren sindsdien goed ingesteld bij het gebruik van tolbutamide in een lage dosering. Bij beide patiënten kwam diabetes in minstens 3 generaties voor, passend bij een autosomaal dominante overerving. Met genetisch onderzoek werd bij ieder een andere mutatie in het HNF-1α-gen ontdekt, bewijzend voor het bestaan van ‘maturity-onset diabetes of the young’ (MODY) type 3. Patiënten met MODY-3 zijn buitengewoon gevoelig voor de hypoglykemische effecten van sulfonylureumderivaten. Deze middelen blijven bij hen jarenlang (tot zelfs meer dan 30 jaar) effectief, ook in een lage dosering.