Ontwikkeling en ontwikkelingsstoornissen van het humane brein. I. Vroege ontwikkeling van de grote hersenen

- The recent discovery of many genes that regulate brain development is revolutionizing our knowledge of neuroembryology and, moreover, our understanding of how gene defects cause human birth defects.

- The first 8 weeks of the development of the cerebrum can be subdivided into 23 stages, with early development of mostly the spinal cord and the brain stem. Regionalization of the brain has been related to genes that play a part in it.

- A characteristic developmental disorder for this early phase in the development of the forebrain is holoprosencephaly, a brain patterning disorder.

- Numerous genes play a part in its occurrence; abnormal function of signal factors as well as of transcription factors may lead to holoprosencephaly.

Samenvatting

- De recente ontdekking van talrijke genen die de ontwikkeling van het brein reguleren, heeft geleid tot revolutionaire veranderingen in onze kennis van de neuro-embryologie en vooral ook in ons inzicht hoe gendefecten aangeboren afwijkingen van de hersenen kunnen veroorzaken.

- De eerste 8 weken van de ontwikkeling van de grote hersenen kunnen worden verdeeld in 23 stadia, waarin vooral het ruggenmerg en de hersenstam worden aangelegd. Regionalisatie van het brein is in verband gebracht met genen die daarbij een rol spelen.

- Een kenmerkende ontwikkelingsstoornis voor deze vroege ontwikkelingsfase is holoprosencefalie, een stoornis in de patroonvorming van de grote hersenen.

- Bij het ontstaan hiervan zijn talrijke genen betrokken; abnormale functie van zowel signaalfactoren als transcriptiefactoren kan leiden tot holoprosencefalie.