Onlangs ontdekte frequente oorzaak van veneuze trombose: factor V Leiden, een gemuteerde factor V, resistent tegen inactivering door proteïne C

Klassiek treedt veneuze trombose op na operaties, fracturen en immobilisatie. Soms ontstaat veneuze trombose zonder aanwijsbare oorzaak. Door de verbeterde profylaxe bij operaties en bij immobilisatie komen er zelfs relatief steeds meer gevallen van ‘spontane’ veneuze trombose. Bij een aanzienlijk deel van deze patiënten wordt een erfelijke tromboseneiging (trombofilie) vermoed. Toch kon tot voor kort bij slechts 10-20 van patiënten met familiaire tromboseneiging een dergelijke afwijking gevonden worden.1 Dat betrof dan deficiënties van de natuurlijke stollingsremmers proteïne C, proteïne S en antitrombine. Dit is in één jaar tijd drastisch veranderd.

Resistentie tegen de stollingsremmer geactiveerd proteÏne c

Begin 1993 werd door Dahlbäck et al. een afwijking beschreven die zij bij een aantal patiënten met veneuze trombose aantroffen.2 Het proefje was van een verbluffende eenvoud: toevoeging van de stollingsremmer geactiveerd proteïne C aan het plasma van deze patiënten leidde niet tot de verwachte verlenging van de stollingstijd (geactiveerde partiële…