Onderzoek van DNA en dystrofine bij de ziekten van Duchenne en van Becker; het voordeel voor patiënten

Zie ook het artikel op bl. 68.

Wie tegenwoordig een klinisch genetisch tijdschrift opslaat, zal getroffen worden door het grote aantal artikelen over genlokalisaties, gendefecten en over door genen gecodeerde eiwitten. Deze stroom van publikaties vormt het getuigenis van een omwenteling die zich aan het voltrekken is in onze kennis over erfelijke ziekten. Haalde nog maar kort geleden de ontdekking van de genlokalisatie van een erfelijke aandoening gemakkelijk een van de hoogst geclassificeerde wetenschappelijke tijdschriften, alsmede de dagbladpers, nu verhuizen berichten dienaangaande steeds vaker naar vaktijdschriften en heeft men de regelmatig gepubliceerde overzichten nodig om enigszins te kunnen bijhouden hoe de stand van zaken op dit gebied is.

Een voor de hand liggende vraag is natuurlijk of patiënten met erfelijke ziekten voordeel van deze ontwikkeling hebben, en zo ja welk. Voor twee welbekende aandoeningen wordt het antwoord op die vraag gegeven door Ginjaar et al. in dit nummer van het…