In ons land worden alle pasgeborenen sedert jaren onderzocht op de aanwezigheid van twee aangeboren aandoeningen, te weten fenylketonurie (PKU) en congenitale hypothyreoïdie (CHT). Dit bevolkingsonderzoek wordt uitgevoerd op bloed verkregen door de zg. hielprik. Meer dan 99,5 van de pasgeborenen wordt onderzocht. Jaarlijks worden hiermee ca. 15 patiënten met PKU en ca. 60 patiënten met permanente CHT vroegtijdig opgespoord. Door hen op zeer vroege leeftijd te behandelen kan hersenbeschadiging worden voorkomen. Dank zij de medewerking van wijkverpleegkundigen, vroedvrouwen en huisartsen loopt het onderzoek uitstekend. Desondanks blijkt zich een aantal problemen voor te doen, die onze voortdurende aandacht vragen:
–…
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 1988;132:2176-7
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG
Reacties