Obesitas door melanocortine-4-receptormutaties

Conflict of interest: none declared. Financial support: none declared.

Obesity is usually the result of a combination of genetic and lifestyle factors.
In monogenic obesity, overweight is caused by a single gene mutation.
The most frequent form of monogenic obesity is caused by mutations in the gene that codes for the melanocortin-4 receptor (MC4R gene).
Approximately 2% of Dutch children with obesity have a mutation in the MC4R gene.
Children with homozygous and ‘compound’ heterozygous MC4R mutations have a phenotype distinguished by extreme overweight at an early age and hyperphagia.
Children with heterozygous MC4R mutations have a more subtle phenotype and are difficult to distinguish clinically from obese children without this mutation.
MC4R mutations can be identified by DNA diagnostics.
Drug treatment is not yet available for this condition.

Samenvatting

Obesitas is meestal het gevolg van een combinatie van genetische factoren en omgevingsfactoren.
Monogenetische obesitas ontstaat door een mutatie in 1 gen.
De meest voorkomende monogenetische vorm van obesitas wordt veroorzaakt door mutaties in het gen dat codeert voor de melanocortine-4-receptor (MC4R-gen).
Ongeveer 2% van de Nederlandse kinderen met obesitas heeft een mutatie in het MC4R-gen.
Kinderen met homozygote en samengesteld (‘compound’) heterozygote MC4R-mutaties hebben een fenotype dat gekenmerkt wordt door extreem overgewicht op zeer jonge leeftijd en een onverzadigbare eetlust.
Kinderen met heterozygote MC4R-mutaties hebben een subtieler fenotype en zijn moeilijk te onderscheiden van kinderen met obesitas zonder een dergelijke mutatie.
Een MC4R-mutatie kan met DNA-diagnostiek aangetoond worden.
Er is op dit moment nog geen medicamenteuze behandeling voor deze aandoening.

Artikelinformatie

2 augustus 2012

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2012;156:A4548

Vakgebied

Auteursinformatie

Leids Universitair Medisch Centrum, afd. Kindergeneeskunde, Leiden.

Dr. L. van den Berg, onderzoeker (tevens: afd. Humane genetica); drs. M. Glorie-Docter, medisch student; prof. dr. H.A. Delemarre-van de Waal, kinderarts-endocrinoloog.

Erasmus Medisch Centrum, afd. Kindergeneeskunde, Rotterdam.

Dr. E. van den Akker, kinderarts-endocrinoloog.

Contact dr. E. van den Akker (e.l.t.vandenakker@erasmusmc.nl)

Verantwoording

E. van den Akker en H.A. Delemarre-van de Waal droegen gelijkwaardig bij aan dit artikel.
Belangenconflict: geen gemeld. Financiële ondersteuning: geen gemeld.
Aanvaard op 13 mei 2012

Auteur	Belangenverstrengeling
Linda van den Berg	ICMJE-formulier
Miriam Glorie-Docter	ICMJE-formulier
Erica van den Akker	ICMJE-formulier
Henriette A. Delemarre-van de Waal	ICMJE-formulier