NIPT, de niet-invasieve prenatale test

The non-invasive prenatal test (NIPT) is an accurate and safe test in which blood from the pregnant woman is used to investigate if the unborn child possibly has trisomy 21 (Down’s syndrome), trisomy 18 (Edwards’ syndrome) or trisomy 13 (Patau syndrome). Since April 2014 the NIPT has been available in the Netherlands as part of the TRIDENT implementation project for those in whom the first trimester combined test showed an elevated risk (> 1:200) of trisomy, or on medical indication, as an alternative to chorionic villous sampling or amniocentesis. Since the introduction of the NIPT the use of these invasive tests, which are associated with a risk of miscarriage, has fallen steeply. The NIPT may replace the combined test. Also the number of conditions that is tested for can be increased. Modification of current prenatal screening will require extensive discussion, but whatever the modification, careful counseling remains essential to facilitate pregnant women’s autonomous reproductive decision making.

Conflict of interest and financial support: ICMJE forms provided by the authors are available online along with the full text of this article.

Samenvatting

De niet-invasieve prenatale test (NIPT) is een nieuwe, accurate en veilige prenatale test waarbij bloed van de zwangere gebruikt wordt om te onderzoeken of het ongeboren kind mogelijk trisomie 21 (downsyndroom), trisomie 18 (edwardssyndroom) of trisomie 13 (patausyndroom) heeft. In Nederland is NIPT in het kader van een praktijkevaluatie – het TRIDENT-project – sinds april 2014 beschikbaar voor zwangeren bij wie de combinatietest in het eerste trimester een verhoogde kans op trisomie aangaf of bij een medische indicatie, als alternatief voor een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Sinds de NIPT beschikbaar kwam is het gebruik van deze invasieve tests, die gepaard gaan met een risico op een miskraam, sterk afgenomen. Mogelijk kan NIPT de combinatietest vervangen. Ook zou het aantal ziekten waarop getest wordt kunnen worden uitgebreid. Aanpassing van de huidige prenatale screening vereist brede discussie, maar welke aanpassing ook plaatsvindt, zorgvuldige counseling blijft essentieel om zwangeren vrije en geïnformeerde keuzes te verschaffen.