Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar
Erfelijke stoornissen in de ijzerhomeostase

Nieuwe oorzaken van microcytaire anemie

Klinische praktijk
Karlijn L. van Rooijen
Reinier A.P. Raymakers
Marloes L.H. Cuijpers
Paul P.T. Brons
Mirian C.H. Janssen
Dorine W. Swinkels
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2010;154:A1039
Abstract
Abstract
Sluiten
New causes of microcytic anaemia: hereditary disorders of iron homeostasis

  • Recently various new gene defects have been identified which explain some previously unknown causes of inherited microcytic anaemias.

  • These defects are located in genes that encode for the cellular iron importing protein Divalent Metal Transporter 1 (DMT1), the iron exporting protein ferroportin, the mitochondrial enzyme glutaredoxin-5 and the hepatocyte membrane protein matriptase-2.

Samenvatting

  • Recent zijn diverse nieuwe gendefecten geïdentificeerd, die tot nu toe onbekende oorzaken van erfelijke microcytaire anemieën verklaren.

  • Het betreft defecten in genen die coderen voor het cellulaire ijzerimporterende eiwit dimetaaltransporter-1 (DMT1), het exporterende eiwit ferroportine, het mitochondriële enzym glutaredoxine-5 en het levermembraaneiwit matriptase-2.

Artikelinformatie

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2010;154:A1039
Vakgebied
Labdiagnostiek
Kindergeneeskunde
Interne vakken
Genetica
Auteursinformatie

Universitair Medisch Centrum St. Radboud, Nijmegen.

Afd. Hematologie: dr. R.A.P. Raymakers, internist-hematoloog; drs. M.L.H. Cuijpers, arts in opleiding tot internist.

Afd. Algemene Inwendige Geneeskunde: dr. M.C.H. Janssen, internist.

Afd. Kindergeneeskunde: dr. P.P.T. Brons, internist.

Afd. Laboratorium Geneeskunde, Laboratorium voor Klinische Chemie: prof.dr. D.W. Swinkels, arts klinische chemie en klinisch chemicus.

Meander Medisch Centrum, Amersfoort.

Drs. K.L. van Rooijen, arts in opleiding tot internist.

Contact prof.dr. D.W. Swinkels (d.swinkels@labgk.umcn.nl)

Verantwoording

Belangenconflict: Prof.dr. D.W. Swinkels is medisch directeur van hepcidinanalysis.com, een initiatief van de afdeling Laboratorium Geneeskunde van het UMC St. Radboud Nijmegen om hepcidinebepalingen in lichaamsvloeistoffen beschikbaar te stellen aan de wetenschappelijke en medische gemeenschap. Financiële ondersteuning: geen gemeld.
Aanvaard op 7 december 2009

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties