Neurofibromatosis en een tumor bij de papil van Vater

- A male aged 57 is reported with neurofibromatosis presenting with a tumour in the periampullary region. Pathologic examination revealed a neuroendocrine tumour of the carcinoïd type. A review of the literature suggests that neurofibromatosis patients are at significant risk for developing a periampullary tumour which is nearly always of neuroectodermal origin. To date, surgical excision is the only curative therapy. Therefore, early diagnosis is of major importance. In all patients with neurofibromatosis presenting with jaundice, gastointestinal bleeding or abdominal pain, a periampullary tumour should be considered. A review is presented of the latest developments concerning the DNA-based mutation causing this disorder. In family members, DNA linkage studies should be carried out, and they should be periodically screened, e.g. with gastroduodenoscopy.

Samenvatting

Een 57-jarige patiënt met neurofibromatosis van Von Recklinghausen had een tumor bij de papil van Vater. Bij pathologisch-anatomisch onderzoek bleek het te gaan om een neuro-endocriene tumor van het carcinoïde type, uitgaande van het pancreas. Uit de literatuur blijkt dat patiënten met neurofibromatosis een grotere kans hebben op een periampullaire tumor, die bijna altijd van neuro-ectodermale oorsprong is. De enige curatieve behandeling is chirurgische excisie. Met het oog hierop is vroege diagnostiek van eminent belang. Mede op grond van gegevens uit de literatuur wordt geadviseerd bij iedere patiënt met neurofibromatosis die onverklaarde icterus, gastro-intestinaal bloedverlies en (of) pijn in epigastrio heeft, te denken aan een tumor in het gebied van,de papil van Vater. Bij familieleden dient DNA-koppelingsonderzoek plaats te vinden en zij dienen periodiek te worden onderzocht, bijvoorbeeld met behulp van gastroduodenoscopie.