Neurodegeneratieve aandoeningen en de rol van trinucleotide-repeat-expansie. I. De ziekten

Zie ook de artikelen op bl. 2329 en 2333.

De bouwstenen voor de DNA-code zijn 4 aan een ribose-suiker gebonden purine- of pyrimidine-basen, namelijk adenine (A), guanine (G), cytosine (C) en thymine (T). Trinucleotide-repeats zijn reeksen bestaande uit een vaste sequentie van 3 basen die een aantal malen herhaald wordt in het DNA. Zo'n repeat kan bijvoorbeeld bestaan uit de reeks

-C-A-G-C-A-G-C-A-G-C-A-G-,

waarin de trinucleotide C-A-G viermaal herhaald wordt. Dit soort trinucleotide-repeats komt waarschijnlijk vrij vaak voor in allerhande genen, en het exacte aantal tripletten in een repeat binnen zo'n gen kan van individu tot individu (of liever: van chromosoom tot chromosoom) verschillen. De lengte van de repeat kan echter niet onbeperkt zijn. Indien een bepaald aantal tripletten overschreden wordt, gaat het gen waarin de repeat voorkomt een veranderd genproduct voortbrengen, hetgeen leidt tot een erfelijke ziekte.

Te lange trinucleotide-repeats blijken een rol te spelen in de pathogenese van…