Neonaten op nog meer aandoeningen gescreend

Sinds oktober screent de neonatale hielprik op een nieuwe aandoening. Begin 2021 komen daar nog 2 bij. Dan kunnen met de hielprik 25 behandelbare aandoeningen worden opgespoord. Dit waren er in 2005 nog maar 3. Wat de Gezondheidsraad betreft wordt de screening vooralsnog niet uitgebreid met onbehandelbare aandoeningen.

Op 1 oktober is galactokinasedeficiëntie (GALK) toegevoegd aan het testpalet van de hielprikscreening. In januari 2021 komt daar nog ‘severe combined immune deficiency’ (SCID) bij, en vanaf maart 2021 mucopolysaccharidose type 1 (MPS1).

GALK en MPS1 zijn ernstige stofwisselingsziektes waarbij ophoping ontstaat van respectievelijk het monosacharide galactose in het…