Neonatale screening op stofwisselingsziekten: noodzaak van effectiviteitsonderzoek

- Neonatal screening in the Netherlands was extended in 2007. Twelve of the 17 diseases screened for are metabolic disorders. Only 2 of the metabolic diseases part of the neonatal screening programme in the Dutch population had been studied prior to the introduction of neonatal screening, namely galactosaemia and medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency. Short-chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD) deficiency, a metabolic disease not added to the screening, was extensively studied recently. The authors concluded that SCAD deficiency did not meet screening criteria. The efficacy of screening should be investigated, as the screening test and genetic differences in populations make screening unique for each population. Clinical and biochemical phenotype do not always correlate with genotype. Differences in the disease population and the screening population can make decisions with respect to treatment difficult, especially when many more patients are found than expected. Some of these patients might never have become ill and should thus not be treated. Further studies are needed to differentiate between these patients.

Ned Tijdschr Geneeskd. 2008;152:1653-6

Zie ook het artikel op bl. 1678.

De uitbreiding van de neonatale screening op ernstige stofwisselingsziekten werd op 1 januari 2007 een feit na het advies ‘Neonatale screening’ van de Gezondheidsraad uit 2005.1 Deze uitbreiding betrof onder andere 13 stofwisselingsziekten. De criteria die als voorwaarde voor screening gehanteerd zijn door de Gezondheidsraad, werden door Bolhuis en Page-Christiaens in dit tijdschrift beschreven. Zo moet de aandoening goed omschreven zijn, de detectiemethode moet geschikt zijn en er dient een behandelmethode voor de aandoening te bestaan.2

In Nederland worden ongeveer 185.000 pasgeborenen jaarlijks in totaal op 17 ziekten gescreend.3 Deelname aan de screening is vrijwillig en vindt plaats na goede voorlichting. De uitbreiding van de screening is vooral mogelijk geweest door technologische ontwikkelingen op het gebied van de tandem-massaspectrometrie. Het doel van de screening is om ziekte te voorkomen door een tijdige behandeling in te stellen; daarmee kunnen psychomotorische…