Vergadering gehouden op 21 maart 1987 te Nieuwegein
J.A.W.M.van Zijl, A.J.H.Hamers en C.J.C.M.Hamilton (Maastricht), Een patiënte met secundaire amenorroe
Bij een 19-jarige vrouw bestonden buikpijn en secundaire amenorroe (menarche en secundaire geslachtskenmerken op 17-jarige leeftijd; sindsdien viermaal gemenstrueerd). Bij onderzoek werden verhoogde LH- en FSH-, en verlaagde oestradiolgehalten gemeten. Patiënte had ‘streak ovaries’. Bij chromosomenonderzoek werd een gebalanceerde reciproke translocatie van de chromosomen X en 21 vastgesteld.
Vroegtijdige ovariële dysfunctie van het a-folliculaire type ziet men het frequentst bij chromosomale afwijkingen. In de literatuur zijn 25 patiënten met een gebalanceerde X-autosoomtranslocatie beschreven. In 13 gevallen bleek de patiënte een normaal…
Reacties