Vergadering gehouden op 5 en 6 april 1990 in de Flevohof, Biddinghuizen
G.J.B.van Ommen (Leiden), DNA-diagnostiek: mogelijkheden en beperkingen
De DNA-diagnostiek van erfelijke ziekten heeft een hoge vlucht genomen. In 1978 werd voor het eerst een verschil in restrictiefragmentlengte-polymorfisme (RFLP) op de twee homologen van één chromosoom gebruikt om de diagnose sikkelcel-anemie te stellen. Vanaf 1980 werd ook de speurtocht ingezet naar genen voor ziekten met onbekende pathogenese. In 1983 werd de X-gebonden DuchenneBecker-spierdystrofie (DBMD) in kaart gebracht. In 1985 vond de eerste prenatale DMD-diagnose plaats. De kartering en diagnostiek van andere vaak voorkomende ziekten lieten niet lang op zich…
Reacties