Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Nederlandse Anthropogenetische Vereniging en Vereniging Klinische Genetica Nederland

Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2001;145:2359-60

Vergadering gehouden op 23 maart 2001 te Utrecht

C.Meischl, M.de Boer, H.H.Kazazian en D.Roos (Amsterdam), Twee gevallen van chronische granulomateuze ziekte veroorzaakt door LINE-1-retrotransposons

LINE's of L1-elementen zijn retrotransposons die in groot aantal (circa 100.000) in het menselijk genoom aanwezig zijn en actief een kopie van zichzelf kunnen verplaatsen (retrotranspositie). Hun regulatoire mechanismen en hun rol in de evolutie zijn in de laatste jaren in toenemende mate duidelijk geworden.

Mutatieanalyse van gp91phox in een patiënt met de X-gebonden vorm van chronische granulomateuze ziekte (CGD) toonde een L1-element van 1,7 kb lengte aan binnen CYBB. CYBB is het gen…

Artikelinformatie

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2001;145:2359-60
Vakgebied
Genetica
Auteursinformatie

Nederlandse Anthropogenetische Vereniging, p/a Universitair Medisch Centrum, afd. Medische Genetica, Postbus 85.090, 3508 AB Utrecht.

Dr.J.C.Giltay, secretaris.

Vereniging Klinische Genetica Nederland, p/a Erasmus Universitair Medisch Centrum, afd. Medische Genetica, Postbus 1738, 3000 DR Rotterdam.

Mw.dr.L.C.P.Govaerts, secretaris.

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties