Vergadering gehouden op 24 april 1998 te Amsterdam
M.van Slegtenhorst, M.Nellist, S.Verhoef, A.Tempelaars, A.Reuser, P.van der Sluijs, A.van den Ouweland en D.Halley (Rotterdam), Mutatieoverzicht van het tubereuze-sclerose(TSC)-1-gen en interacties tussen hamartine en tuberine, de genproducten van de TSC-genen
Tubereuze sclerose (TSC) is een autosomaal dominant overervende aandoening, met een geschatte prevalentie van 1:6000. De ziekte wordt gekenmerkt door goedaardige tumoren, hamartomen, die zich in vrijwel alle organen en weefsels kunnen ontwikkelen en vaak leiden tot epilepsie, mentale achterstand en nierproblemen. Oorzaak van de ziekte is een mutatie in het TSC1- of het TSC2-gen. Beide genen zijn tumorsuppressorgenen. Er is klinisch…
Artikelinformatie
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG
Reacties