Vergadering gehouden op 18 april 1997 te Amsterdam
F.A.E.Kruyt, Q.Waisfisz, L.Dijkmans, M.Hermsen, F.Arwert en H.Joenje (Amsterdam), Het Fanconi-anemie-eiwit, FAA, is gelokaliseerd in het cytoplasma van humane 293-niercellen
Fanconi-anemie (FA) is een genetisch heterogeen, autosomaal recessief overervend syndroom dat wordt gekenmerkt door ontwikkelingsstoornissen, predispositie voor kanker en levensbedreigende beenmerginsufficiëntie. Cellen van FA-patiënten hebben een karakteristieke overgevoeligheid voor bifunctioneel alkylerende stoffen zoals mitomycine en cisplatine, als gevolg van een verhoogde gevoeligheid voor geprogrammeerde celdood (apoptosis).
Het recentelijk gekloneerde FA-gen, FAA, codeert voor een eiwit met een moleculaire massa van 163 kDa en bevat domeinen die lijken op motieven die normaliter in nucleaire…
Artikelinformatie
Reacties