Nederlandse Anthropogenetische Vereniging en Vereniging Klinische Genetica Nederland

Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 1995;139:2333-6

Vergadering gehouden op 7 april 1995 te Utrecht

P.F.Ippel, J.H.J.Wokke, P.A.Bolhuis, W.H.J.P.Linssen, J.E. Hoogendijk, F.A.M.Hennekam, R.A.Zewald, F.A.Beemer en J.K.Ploos van Amstel (Utrecht), CAG-‘repeat’-expansies in het SCA1- en het SCA3-locus bij 53 van 19 Nederlandse familie met autosomaal dominante cerebellaire ataxie

De autosomaal dominante cerebellaire ataxieën (ook wel ‘spinocerebellaire ataxieën’ (SCA)) vormen een klinisch en genetisch heterogene groep van neurodegeneratieve ziekten, waarbij met name het cerebellum, de hersenstam en het ruggemerg aangetast zijn. Met behulp van koppelingsonderzoek zijn tot nu toe 5 verschillende loci voor SCA geïdentificeerd, gelegen op respectievelijk chromosoom 6, 12, 14, 16 en 11. Alleen van SCA1 en…

Auteursinformatie

Nederlandse Anthropogenetische Vereniging, pa Klinisch Genetisch Centrum Utrecht, Postbus 18.009, 3501 CA Utrecht.

Mw.C.A.E.Rigters-Aris, secretaris.

Vereniging Klinische Genetica Nederland, pa Academisch Medisch Centrum, Instituut voor Antropogenetica, Amsterdam.

Dr.R.C.M.Hennekam, secretaris.

Contact mw.C.A.E.Rigters-Aris

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties