Vergadering gehouden op 10 april 1992 te Utrecht
E.Bakker, S.Sugino, J.T.den Dunnen, P.A.M.Roest, H.B. Ginjaar en G.J.B.van Ommen (Leiden), Detectie van mutaties bij Duchenne-spierdystrofie door amplificatie van uit bloedlymfocyten geïsoleerd RNA
Duchenne- en Becker-spierdystrofie (DMDBMD) zijn erfelijke X-gebonden ziekten die beide veroorzaakt worden door mutaties in het dystrofine-gen. Het klinische onderscheid tussen de twee ziektebeelden wordt voornamelijk gemaakt op grond van de ernst van de symptomen. DMD-mutaties leiden tot een voortijdige terminatie van het eiwitprodukt, terwijl BMD-mutaties eiwitprodukten geven die een gedeelte missen. In ongeveer 66 van de gevallen is de onderliggende mutatie een deletie of duplicatie van één of…
Artikelinformatie
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG
Reacties