Vergadering gehouden van 18 tot en met 20 maart 1998 te Maastricht
L.I.van den Born, G.S.Baarsma, J.P.Martinez Ciriano en P.M.van Hagen (Rotterdam), Auto-immuunhypothyreoïdie, oligoklonale T-celafwijkingen, vitiligo en achromatopsie: een nieuw syndroom?
Doel
De beschrijving van een nog niet eerder gerapporteerd syndroom.
Patiënten en methoden
Oogheelkundige, immunologische en endocrinologische analyse van 2 zussen, respectievelijk 33 en 36 jaar.
Resultaten
Beiden hadden een korte lichaamslengte, dysmorfe gelaatskenmerken en vitiligo. Bij immunologisch onderzoek werden meerdere auto-immuunkenmerken vastgesteld, waaronder auto-immuunhypothyreoïdie, hypogammaglobulinemie en oligoklonale T-celfamilies, en bleken beiden HLA-identiek te zijn. De visus was 0,15 in het beste oog en leek stationair. Bij funduscopie was…
Artikelinformatie
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG
Reacties