Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar
Hoe herken je de symptomen bij een kind en de familieleden?

Myotone dystrofie op de kinderleeftijd

Klinische praktijk
Kimberley Bonouvrié
Bianca Panis
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2016;160:A9932
Abstract
Abstract
Sluiten
Myotonic dystrophy in children; how can you recognise the symptoms in a child and in family members?

Myotonic dystrophy type 1 is an autosomal dominant disease, which affects multiple organ systems. Clinical symptoms in young children are non-specific, and include learning disabilities, behavioural problems and fatigue. Myotonic dystrophy type 1 is characterised by the phenomenon “anticipation”: the occurrence of increasing severity of disease and lower age of onset in successive generations. Early diagnosis and treatment of early-onset symptoms in the patient and in family members is essential. Genetic counselling of all family members regarding hereditary risks is important. This article provides insight into the diagnosis of myotonic dystrophy in childhood.

Conflict of interest and financial support: none declared.

Dames en Heren,

Myotone dystrofie type 1 (MD1), een autosomaal dominant overervende aandoening, leidt tot vertraagde ontspanning van aangespannen spieren (myotonie) en progressieve dystrofie met daardoor spierzwakte. Naast de spieren zijn ook veel andere orgaansystemen betrokken. De klinische manifestatie op de kinderleeftijd varieert van een fulminant verloop bij pasgeborenen tot subtiele aspecifieke klachten bij oudere kinderen. Aan de hand van 2 casussen bieden wij handvatten voor de herkenning van de symptomen bij de jonge patiënt en zijn of haar familieleden.

Patiënt A, een 9-jarig meisje, wordt door de huisarts verwezen vanwege een ontwikkelingsachterstand en gedragsproblemen. Patiënte is een druk meisje dat niet-corrigeerbaar gedrag laat zien, waarvoor ze al op 6-jarige leeftijd werd doorverwezen naar een kinderpsychiater. Ze volgt speciaal onderwijs en krijgt logopedie en fysiotherapie.

Op onze polikliniek zien we een meisje dat druk gedrag vertoont. Neurologisch onderzoek laat niet-afwijkende pupilreacties en oculomotoriek zien. Er is sprake van ptosis…

Artikelinformatie
Aanvaard op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2016;160:A9932
Vakgebied
Huisartsgeneeskunde
Kindergeneeskunde
Zenuwstelsel
GGZ
Auteursinformatie

Zuyderland, afd. Kindergeneeskunde, Sittard-Geleen.

Drs. K. Bonouvrié, anios kindergeneeskunde (thans: aios kindergeneeskunde, Universitair Ziekenhuis Antwerpen, Antwerpen, België); dr. B. Panis, kinderarts-kinderneuroloog.

Contact drs. K. Bonouvrié (k.bonouvrie@outlook.com)

Belangenverstrengeling

Belangenconflict en financiële ondersteuning: geen gemeld.

Auteur Belangenverstrengeling
Kimberley Bonouvrié ICMJE-formulier
Bianca Panis ICMJE-formulier
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties