Dames en Heren,
Myotone dystrofie type 1 (MD1), een autosomaal dominant overervende aandoening, leidt tot vertraagde ontspanning van aangespannen spieren (myotonie) en progressieve dystrofie met daardoor spierzwakte. Naast de spieren zijn ook veel andere orgaansystemen betrokken. De klinische manifestatie op de kinderleeftijd varieert van een fulminant verloop bij pasgeborenen tot subtiele aspecifieke klachten bij oudere kinderen. Aan de hand van 2 casussen bieden wij handvatten voor de herkenning van de symptomen bij de jonge patiënt en zijn of haar familieleden.
Patiënt A, een 9-jarig meisje, wordt door de huisarts verwezen vanwege een ontwikkelingsachterstand en gedragsproblemen. Patiënte is een druk meisje dat niet-corrigeerbaar gedrag laat zien, waarvoor ze al op 6-jarige leeftijd werd doorverwezen naar een kinderpsychiater. Ze volgt speciaal onderwijs en krijgt logopedie en fysiotherapie.
Op onze polikliniek zien we een meisje dat druk gedrag vertoont. Neurologisch onderzoek laat niet-afwijkende pupilreacties en oculomotoriek zien. Er is sprake van ptosis…
Reacties