Om het begrip ‘multifactoriële aandoening’ uit te leggen heeft men altijd veel woorden nodig. In de serie ‘Verkenningen’ van de Koninklijke Nederlandse Akademie van Wetenschappen (KNAW) verscheen recent het rapport ‘Multifactoriële aandoeningen in het genomics-tijdperk’ (www.knaw.nl/publicaties/pdf/20041002.pdf).1 Het rapport telt 200 bladzijden en de conclusies en aanbevelingen zijn ook in het Engels vertaald. In dit artikel bespreek ik de inhoud, de aanbevelingen – en enkele lacunes.
Multifactoriële aandoeningen
Bij een multifactoriële aandoening wordt de betrokkenheid verondersteld van meerdere genen, in tegenstelling tot bij een monogenetische aandoening. Bovendien veronderstelt men een exogene invloed die specifiek zou inspelen op variaties of afwijkingen in de betrokken genen. Het aantal aandoeningen waarvoor dit samenspel geheel is ontrafeld, is op dit moment echter nog op de vingers van één hand te tellen en dat is opmerkelijk, want de multifactoriële aandoeningen zijn qua prevalentie veel belangrijker dan de relatief kleine groep van zeldzame monogene aandoeningen, waarvan…
Artikelinformatie
(Geen onderwerp)
Middelburg, november 2006,
Collega Leschot schrijft op bladzijde 2351 van zijn artikel (2006:2350-2): ‘In 2007 wordt de neonatale screening via de bekende hielprik uitgebreid van 3 naar 18 aandoeningen. [. . .] Zoals bekend, komt die aandoening [te weten sikkelcelziekte] bij mensen met een West-Europese origine haast niet voor. Toch zullen alle pasgeborenen ook worden getest op sikkelcelziekte. Dat gebeurt met name vanwege bezwaren tegen het screenen op basis van etniciteit van de biologische ouders.’ Het is met name deze laatste zin waarop ik wil reageren.
Wijlen collega Drion heeft, zover mij bekend, als longarts en later als Geneeskundig Hoofdinspecteur van de Volksgezondheid de eerste aanzet gegeven voor de formulering van een aantal criteria waaraan eventuele screeningsonderzoeken bij de bevolking – of een deel daarvan – zouden moeten voldoen. Naast factoren als de mate van sensitiviteit en specificiteit speelden daarbij ook begrippen als ‘natuurlijk beloop’, en ‘effectieve therapeutische mogelijkheden’ een belangrijke rol.
Over bezwaren van etnisch-discriminatoire aard heb ik evenwel nimmer vernomen. Aangezien ik echter niet beschik over het betreffende rapport van de Koninklijke Nederlandse Akademie van Wetenschappen (KNAW), is het heel goed mogelijk dat ten aanzien van dit aspect toch een sluitende argumentatie is gegeven.
Niettemin lijkt het mij, in een tijd van ernstig gebrek aan personele en materiële middelen en financiële problemen, nogal discutabel, of men op basis van een dergelijke ethische indicatie een gehele West-Europese deelpopulatie in Nederland moet onderwerpen aan een screening op een aandoening die klaarblijkelijk in datzelfde deel van die populatie niet of nauwelijks prevalent is.
(Geen onderwerp)
Amsterdam, november 2006,
In mijn commentaar komt onder meer aan de orde het ontbreken van aandacht in het KNAW-rapport voor de etnische achtergrond van de onderzochte patiënten en controlepatiënten in zogenoemde associatiestudies. Vervolgens schrijf ik dat registratie van de etnische achtergrond van patiënten en controlepersonen maatschappelijk nogal gevoelig ligt. Dan gebruik ik een voorbeeld om deze bewering te onderbouwen. Dat voorbeeld komt uit het advies van de Gezondheidsraad over neonatale screening uit 2005. Daarin wordt geadviseerd ‘om screening op sikkelcelziekte landelijk in te voeren, gezien de daarmee te behalen ziektewinst en gezien de complicaties van regionale of etnisch gebaseerde screening’. Collega Lelie noemt die keuze in het advies van de Gezondheidsraad nogal discutabel. Dat was voor mij precies de reden om dit voorbeeld te gebruiken.