Multidisciplinaire richtlijn ‘Marfan syndroom’

Marfan syndrome is a multi-system disorder of dominant inheritance in which the cardiovasculature, in particular the aorta, the eyes and the skeleton are affected.
Diagnostic assessment and treatment of patients who are suspected of or have Marfan syndrome should preferably be done by multidisciplinary teams such as those found in specialised Marfan syndrome centres.
The practice guideline is intended for all care givers involved with the recognition, diagnosis, consultations and the medicinal and surgical treatment of Marfan patients; it includes referral criteria and information on the referral process.
A diagnosis of Marfan syndrome is based on international criteria in which aortic root dilatation and dissection, ectopia lentis, an affected first-degree family member and a pathogenic FBN1 mutation are the cardinal features.
Alternative diagnoses are also included in the practice guideline.
Recommendations are given for the monitoring and treatment of Marfan patients during pregnancy and delivery.
Advice on lifestyle is mainly focussed on sports activities.

Conflict of interest and financial support for this article: the author was given travelling expenses and an attendance fee by the SKMS; the development of the practice guideline was funded by SKMS.

Samenvatting

Het syndroom van Marfan is een dominant erfelijke multisysteemaandoening waarbij vooral het hart, de aorta, de ogen en het skelet zijn aangedaan.
De diagnostiek en de zorg rondom de patiënt met het syndroom van Marfan of een verdenking daarop worden bij voorkeur verricht in een multidisciplinair team zoals georganiseerd in expertisecentra (marfanpoliklinieken).
De richtlijn is bedoeld voor zorgverleners die betrokken zijn bij de herkenning, diagnostiek, controles, en medicamenteuze en chirurgische behandeling van patiënten met het syndroom van Marfan en geeft verwijscriteria en informatie over het verwijstraject.
Voor het stellen van de diagnose wordt uitgegaan van internationaal vastgestelde criteria waarin aortaworteldilatatie en -dissectie, lensluxatie en -subluxatie, een aangedaan eerstegraadsfamilielid en een pathogene mutatie in het FBN1-gen de belangrijkste items zijn.
In de richtlijn worden handvatten gegeven voor alternatieve diagnoses.
Er worden aanbevelingen gedaan voor het beleid tijdens de zwangerschap en bevalling.
De adviezen over leefstijl zijn vooral toegespitst op sportbeoefening.

Artikelinformatie

5 december 2013

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2013;157:A6658

Vakgebied

Auteursinformatie

*Namens de werkgroep ‘Landelijke multidisciplinaire richtlijn Marfan syndroom’ waarvan de leden aan het eind van dit artikel worden genoemd.

Leids Universitair Medisch Centrum, afd. Klinische Genetica, Leiden.

Contact Dr. Y. Hilhorst-Hofstee, klinisch geneticus (hilhorst@lumc.nl)

Verantwoording

Belangenconflict en financiële ondersteuning voor dit artikel: de auteur ontving een reiskostenvergoeding en vacatiegelden van Stichting Kwaliteitsgelden Medisch Specialisten (SKMS); de richtlijnontwikkeling werd gefinancierd door de SKMS.
Aanvaard op 17 oktober 2013
De multidisciplinaire werkgroep bestond naast de auteur van dit artikel uit: dr. Jan Maarten Cobben, klinisch geneticus en drs. Marry E.B. Rijlaarsdam, kindercardioloog, Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde; dr. Marlies Kempers, klinisch geneticus, Vereniging Klinische Genetica Nederland; dr. Jan Lind, gynaecoloog, Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie; prof.dr. Barbara J. Mulder, cardioloog, Nederlandse Vereniging voor Cardiologie; dhr. Thijs F.M.L.J. Oorthuys, vicevoorzitter Contactgroep Marfan Nederland; dr. Gerard Pals, klinisch moleculair geneticus, Vereniging Klinisch Genetische Laboratoriumdiagnostiek; dr. Margreet A. Pols, senior adviseur, Kennisinstituut van Medisch Specialisten; dr. Marije L. Sminia en drs. Marietta Swart-van den Berg, oogartsen, Nederlands Oogheelkundig Gezelschap; dr. Peter A.A. Struijs, orthopedisch chirurg, Nederlandse Orthopaedische Vereniging; drs. Michel I.M. Versteegh, cardio-thoracaal chirurg, Nederlandse Vereniging voor Thoraxchirurgie.
Als adviseurs hebben een bijdrage geleverd: dr. Peter J.P. van Tintelen, klinisch geneticus, Vereniging Klinische Genetica Nederland; dr. Maarten P. van den Berg en drs. Janneke Timmermans, cardiologen, Nederlandse Vereniging voor Cardiologie; dr. Annette Reimer, kindercardioloog, Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde; Barend J. van Royen, orthopedisch chirurg, Nederlandse Orthopaedische Vereniging; Nederlandse Vereniging voor Anesthesiologie.