Samenvatting
-
Het syndroom van Marfan is een dominant erfelijke multisysteemaandoening waarbij vooral het hart, de aorta, de ogen en het skelet zijn aangedaan.
-
De diagnostiek en de zorg rondom de patiënt met het syndroom van Marfan of een verdenking daarop worden bij voorkeur verricht in een multidisciplinair team zoals georganiseerd in expertisecentra (marfanpoliklinieken).
-
De richtlijn is bedoeld voor zorgverleners die betrokken zijn bij de herkenning, diagnostiek, controles, en medicamenteuze en chirurgische behandeling van patiënten met het syndroom van Marfan en geeft verwijscriteria en informatie over het verwijstraject.
-
Voor het stellen van de diagnose wordt uitgegaan van internationaal vastgestelde criteria waarin aortaworteldilatatie en -dissectie, lensluxatie en -subluxatie, een aangedaan eerstegraadsfamilielid en een pathogene mutatie in het FBN1-gen de belangrijkste items zijn.
-
In de richtlijn worden handvatten gegeven voor alternatieve diagnoses.
-
Er worden aanbevelingen gedaan voor het beleid tijdens de zwangerschap en bevalling.
-
De adviezen over leefstijl zijn vooral toegespitst op sportbeoefening.
Reacties