Hoogtepunten in het spectaculaire onderzoek van de progressieve, geslachtsgebonden spierziekte van Duchenne zijn de publikaties van Kunkel en medewerkers te Boston over de klonering van het Duchenne-cDNA en de effecten van mutaties op het gen-produkt bij de ziekte van Duchenne en de ziekte van Becker.12
Startschot voor het DNA-onderzoek van de 120 jaar geleden door Duchenne beschreven spierziekte was de theoretische beschouwing van Botstein et al. over DNA-markers in 1980.3 Erfelijke eigenschappen zouden op chromosomen gelokaliseerd kunnen worden door gebruik te maken van restrictie-fragmentlengtepolymorfismes (RFLP's): door restrictie-enzymen wordt chromosomaal DNA in fragmenten geknipt en variatie in de fragmentlengte kan als genetische marker dienen. Spoedig verschenen de eerste daadwerkelijke markers voor de ziekte van Duchenne (ontwikkeld door de groep van Davies in Londen en de groep van Pearson in Leiden).45 Ook andere erfelijke aandoeningen, zoals de chorea van Huntington, cystische fibrose en dystrophia myotonica, waren onderwerp…
Artikelinformatie
Reacties