Moleculaire diagnostiek bij aanwijzingen voor 'maturity onset diabetes of the young'; resultaten bij 184 patiënten

Onderzoek
M. Losekoot
A.J. Broekman
M.H. Breuning
E.J.P. de Koning
J.A. Romijn
J.A. Maassen
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2005;149:139-43
Abstract

Samenvatting

Doel

Beschrijven van de resultaten van mutatieanalyse van de genen betrokken bij ‘maturity onset diabetes of the young’ (MODY) type 1-3.

Opzet

Beschrijvend.

Methode

In de periode juli 2000-oktober 2003 werd DNA van 184 mogelijke MODY-patiënten geanalyseerd op de aanwezigheid van mutaties in de genen betrokken bij MODY type 1, 2 of 3. Zij voldeden aan tenminste 1 van de volgende criteria: diabetes mellitus gediagnosticeerd vóór het 25e levensjaar of tenminste vóór het 40e jaar, positieve familieanamnese voor diabetes mellitus op vroege leeftijd, geen kenmerken die wijzen op diabetes mellitus type 1 of 2.

Resultaten

In het bloed van 65 patiënten (35) werd een pathogene genmutatie aangetroffen. Er hadden 45 patiënten een mutatie in het HNF-1α-gen (dat samenhangt met MODY3), 11 in het glucokinase-gen (MODY2) en 9 in het HNF-4α-gen (MODY1). Van de HNF-1α-genmutaties was de insertie van een C in codon 291 de frequentste (11 families). Ook werd een mutatie in exon 9 van het HNF-1α-gen aangetoond bij 9 schijnbaar niet-verwante families, waarbij het waarschijnlijk ging om een foundermutatie.

Conclusie

Bij eenderde van de geselecteerde patiënten was het subtype MODY vastgesteld. Deze diagnose kan implicaties hebben voor de prognose en de behandeling van de patiënt.

Ned Tijdschr Geneeskd 2005;149:139-43

Auteursinformatie

Leids Universitair Medisch Centrum, afd. Klinische Genetica, Centrum voor Humane en Klinische Genetica, Wassenaarseweg 72, 2333 AL Leiden.

Laboratorium voor DNA-diagnostiek: mw.dr.M.Losekoot, klinisch moleculair geneticus; hr.ing.A.J.Broekman, analist.

Sectie Erfelijkheidsadvisering: hr.prof.dr.M.H.Breuning, klinisch geneticus.

Afd. Endocrinologie en Stofwisselingsziekten: hr.dr.E.J.P.de Koning (tevens: afd. Nefrologie) en hr.prof.dr.J.A.Romijn, internisten-endocrinologen.

Afd. Moleculaire Celbiologie: hr.prof.dr.J.A.Maassen, biochemicus.

Contact mw.dr.M.Losekoot (m.losekoot@lumc.nl)

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties