Samenvatting
Doel
Beschrijven van de resultaten van mutatieanalyse van de genen betrokken bij ‘maturity onset diabetes of the young’ (MODY) type 1-3.
Opzet
Beschrijvend.
Methode
In de periode juli 2000-oktober 2003 werd DNA van 184 mogelijke MODY-patiënten geanalyseerd op de aanwezigheid van mutaties in de genen betrokken bij MODY type 1, 2 of 3. Zij voldeden aan tenminste 1 van de volgende criteria: diabetes mellitus gediagnosticeerd vóór het 25e levensjaar of tenminste vóór het 40e jaar, positieve familieanamnese voor diabetes mellitus op vroege leeftijd, geen kenmerken die wijzen op diabetes mellitus type 1 of 2.
Resultaten
In het bloed van 65 patiënten (35) werd een pathogene genmutatie aangetroffen. Er hadden 45 patiënten een mutatie in het HNF-1α-gen (dat samenhangt met MODY3), 11 in het glucokinase-gen (MODY2) en 9 in het HNF-4α-gen (MODY1). Van de HNF-1α-genmutaties was de insertie van een C in codon 291 de frequentste (11 families). Ook werd een mutatie in exon 9 van het HNF-1α-gen aangetoond bij 9 schijnbaar niet-verwante families, waarbij het waarschijnlijk ging om een foundermutatie.
Conclusie
Bij eenderde van de geselecteerde patiënten was het subtype MODY vastgesteld. Deze diagnose kan implicaties hebben voor de prognose en de behandeling van de patiënt.
Ned Tijdschr Geneeskd 2005;149:139-43
Reacties