Moleculair-genetisch onderzoek naar draagsterschap van glucose-6-fosfaat-dehydrogenase-deficiëntie

Doel

Bepalen van de betrouwbaarheid van een nieuwe DNA-analyse voor onderzoek naar draagsterschap van 6 mutaties die ten grondslag liggen aan glucose-6-fosfaat-dehydrogenase (G6PD)-deficiëntie.

Opzet

Validatie van diagnostische test.

Plaats

Centraal Laboratorium van de Bloedtransfusiedienst van het Nederlandse Rode Kruis te Amsterdam.

Methode

Met behulp van een polymerase-kettingreactie (PCR) en restrictie-enzymanalyse werd het DNA vergeleken van 78 patiënten of draagsters bij wie het bestaan van G6PD-deficiëntie bewezen was, 51 patiënten die leden aan hemolytische anemie (mogelijk op basis van G6PD-deficiëntie) en 50 gezonde bloeddonors.

Resultaten

Bij 60 van de 78 van de G6PD-deficiënte patiënten (77) werden 1 of 2 van de 6 mutaties gevonden die volgens de literatuur tot G6PD-deficiëntie leiden. Bij 2 van de 51 personen met een mogelijke G6PD-deficiëntie werd een klinisch relevante mutatie gevonden. Van de 50 gezonde donors hadden er 3 zo'n mutatie. Deze draagsters bleken alle 3 afkomstig uit Curaçao of Suriname, gebieden die een hogere incidentie van G6PD-deficiëntie kennen dan Nederland.

Conclusie

In vergelijking met G6PD-activiteitsmetingen, die bij 50 van de draagsters geen uitsluitsel over draagsterschap geven, is de beschreven PCR-methode een betrouwbare diagnostische test. Omdat G6PD-activiteitsmeting onafhankelijk is van mutatie-onderzoek, is een gecombineerd gebruik van deze tests bij het aantonen van draagsterschap gevoeliger dan het gebruik van elk van de tests afzonderlijk.