Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Meisjes met een gestoorde ontwikkeling door het syndroom van Rett

Klinische praktijk
D.M.O. Pruissen
R.J. Sinke
P.A. Terhal
F.A. Beemer
A.C.B. Peters
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2003;147:1560-3
Abstract
Abstract
Sluiten
Developmental disorder in girls due to Rett syndrome.

- Three girls with Rett syndrome are presented. Patients A and B had initially exhibited normal development, patient C showed severe developmental delay from birth on. In all three stereotypical hand movements arose which led to Rett syndrome being suspected. For patients A and B the clinical diagnosis was further supported by the identification of mutations in the MECP2-gene. In patient C, the mutation found turned out to be a neutral variant. Rett syndrome is a X-linked developmental disorder, which is particularly prevalent in girls. In 70-90 of clinically diagnosed RS patients a mutation is detected. MECP2-mutations result in a far wider range of phenotypes than classic RS. Mutations of this gene also occur in boys, with or without Rett-syndrome type phenotypes.

Samenvatting

Drie meisjes met het Rett-syndroom (RS) worden beschreven. Patiënten A en B hadden zich aanvankelijk normaal ontwikkeld, patiënt C toonde al vanaf de geboorte een ernstig vertraagde ontwikkeling. Bij alledrie ontstonden stereotype handenbewegingen, die deden denken aan RS. Op klinische gronden werden respectievelijk gediagnosticeerd: klassiek RS (A), variante vorm (‘forme fruste’) (B) en congenitale variant (C). Bij patiënten A en B werd de klinische diagnose een aantal jaren later bevestigd door DNA-onderzoek; er waren mutaties in het MECP2-gen. Bij patiënt C werd een zogenaamde neutrale variant als mutatie gevonden. RS is een X-gebonden ontwikkelingsstoornis die vooral bij meisjes voorkomt. Bij 70-90 van de patiënten wordt een mutatie gevonden. MECP2-mutaties leiden tot meer fenotypen dan klassiek RS. Ook bij jongens komen mutaties in het gen voor, met of zonder een Rett-achtig fenotype.

Artikelinformatie
Aanvaard op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2003;147:1560-3
Vakgebied
Genetica
Kindergeneeskunde
Zenuwstelsel
Auteursinformatie

Universitair Medisch Centrum Utrecht, Wilhelmina Kinderziekenhuis, Postbus 85.090, 3508 AB Utrecht.

Divisie Hersenen, subafd. Kinderneurologie: D.M.O.Pruissen, co-assistent (thans: arts-onderzoeker, afd. Neurologie); prof.dr.A.C.B.Peters, kinderneuroloog.

Divisie Medische Genetica: dr.R.J.Sinke, moleculair geneticus; mw. P.A.Terhal en prof.dr.F.A.Beemer, klinisch genetici.

Contact prof.dr.A.C.B.Peters (b.peters@wkz.azu.nl)

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties