Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Lokalisatie van het gen voor de adulte vorm van cystenieren op de korte arm van chromosoom 16

Onderzoek
M.H. Breuning
S.T. Reeders
N. Goor
B.L. Hogewind
L.A. van Es
P.L. Pearson
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 1986;130:689-92
Abstract
Abstract
Sluiten
Localization of the gene for adult polycystic kidney disease on the short arm of chromosome 16.

– Autosomal dominant adult polycystic kidney disease is a frequent cause of end-stage renal failure. When the disease becomes manifest most patients have reproduced. For genetic counselling a reliable method for early diagnosis is needed. We studied 5 Dutch families with autosomal dominant polycystic kidney disease. A close link was found between the gene for the disease and a hypervariable region on chromosome 16. The genetic distance between the loci is between 1 and 15 centi-morgan (90 confidence). The localization of the gene for the disease on the short arm of chromosome 16 is an important step in the development of the diagnosis of the disease at the DNA level.

Samenvatting

De autosomaal dominant overervende vorm van hereditaire cystenieren is een veel voorkomende oorzaak van terminale nierinsufficiëntie. Wanneer de cystenieren manifest worden, hebben de meeste patiënten reeds een voltooid gezin. Bij de erfelijkheidsvoorlichting zou men graag beschikken over betrouwbare methoden van vroege diagnostiek.

In vijf families waarin deze ziekte voorkomt, werd een nauwe koppeling gevonden tussen het gen dat cystenieren veroorzaakt en een hypervariabele regio op de korte arm van chromosoom 16. De genetische afstand tussen beide loci is met 90 betrouwbaarheid tussen de 1 en 15 centi-morgan. De lokalisatie van het gen voor deze ziekte op de korte arm van chromosoom 16 is een eerste essentiële stap in de ontwikkeling van diagnostiek op DNA-niveau.

Artikelinformatie
Aanvaard op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 1986;130:689-92
Vakgebied
Interne vakken
Genetica
Auteursinformatie

Rijksuniversiteit, Instituut voor Anthropogenetica, Postbus 9503, 2300 RA Leiden.

Dr.M.H.Breuning; N.Goor, analiste.

Prof.dr.P.L.Pearson, antropogeneticus.

Academisch Ziekenhuis, afd. Nefrologie, Leiden.

Dr.B.L.Hogewind en prof.dr.L.A.van Es, internisten.

S.T.Reeders, clinical lecturer.

Contact John Radcliff Hospital, Nuffield Department of Medicine, Oxford

Gerelateerd
Verbeteringen
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties