Leukocytenadhesiedeficiëntie: een zeldzame erfelijke stoornis in de ontstekingsreactie

- In a 6-week-old male infant who was referred because of an umbilical hernia and a non-purulent omphalitis, type-I leukocyte-adhesion deficiency was diagnosed. Additional clues were persisting leukocytosis upon clinical improvement under antibiotic treatment and a late falling off of the umbilical remnant in the patient's history. After cure by antibiotic therapy, lifelong antibiotic prophylaxis was prescribed. Leukocyte-adhesion deficiency syndromes are rare, autosomal recessive, hereditary immunological disorders. The basis of these disorders is found in the absence or defective function of adhesion molecules that are needed for an interaction between the leukocytes, especially neutrophilic granulocytes, and endothelial surfaces. On the basis of clinical signs and symptoms and laboratory findings, two types of leukocyte-adhesion deficiency can be distinguished. Type I is marked by a disorder in the migration of granulocytes through the endothelium, in which integrins are involved. In type II, there is a disorder in the first step in the adhesion of granulocytes to the endothelium, in which selectins are involved. These conditions already become manifest in childhood. Therapy is generally symptomatic and consists mainly of the prevention and treatment of infection. Cure is sometimes possible by means of allogenic bone-marrow transplantation.

Samenvatting

Bij een jongen van 6 weken die werd verwezen wegens een navelbreuk met een non-purulente navelontsteking, werd leukocytenadhesiedeficiëntie type I gediagnosticeerd. Bijkomende aanwijzingen waren persisterende leukocytose bij een klinische verbetering onder behandeling met antibiotica, en een laat afgevallen navelstomp in de voorgeschiedenis. Na herstel door behandeling met antibiotica werd een levenslange antibiotische profylaxe ingesteld. Leukocytenadhesiedeficiëntiesyndromen zijn zeldzame, autosomaal recessieve erfelijke immunologische stoornissen. De basis van de aandoening is gelegen in het ontbreken of verminderd functioneren van adhesiemoleculen die zorg dragen voor een interactie tussen de leukocyten, met name neutrofiele granulocyten, en het endotheel. Klinisch en in het laboratorium zijn er twee typen leukocytenadhesiedeficiëntie te onderscheiden. Type I betreft een stoornis in de migratie van granulocyten door het endotheel, waarbij integrinen zijn betrokken. In het geval van type II is er een stoornis in de eerste stap van de adhesie van granulocyten aan het endotheel, waarbij selectinen zijn betrokken. Deze aandoeningen manifesteren zich reeds op de kinderleeftijd. De behandeling is veelal symptomatisch en gericht op het zoveel mogelijk voorkomen en behandelen van infecties. Soms is genezing mogelijk door middel van een allogene beenmergtransplantatie.