Late symptomen van congenitale hernia diafragmatica

Congenital diaphragmatic hernia (CDH) is a rare congenital defect. Most cases are currently diagnosed either prenatally by ultrasound or shortly after birth. Late presentation of CDH is uncommon, and symptoms vary greatly. Here we describe two cases. The first concerns a 9-year-old boy with abdominal pain. The symptoms were interpreted as constipation and he was admitted for a high enema. After a few hours he developed severe respiratory distress; chest X-ray revealed a tension gastrothorax, and thoracostomy resulted in immediate respiratory improvement. In the second case, a 6-month-old girl presented with haematemesis and electrolyte imbalance. She was admitted for rehydration and correction of the electrolyte balance. A chest X-ray was performed because of persistent vomiting, and this showed an intrathoracal stomach. Late presentation of CDH is often misdiagnosed, with the risk of serious morbidity and mortality. Tension gastrothorax is a rare, life-threatening complication which should be treated by emergency gastric decompression..

Conflict of interest and financial support: none declared.

Dames en Heren,

Een congenitale hernia diafragmatica komt zelden voor. Meestal wordt de aandoening al voor de geboorte ontdekt bij een echografie of kort na de geboorte als het kind ademhalingsproblemen heeft. Slechts bij 10% van de patiënten uit de aandoening zich pas op latere leeftijd; de klachten zijn dan vaak atypisch.1,2 De symptomen kunnen variëren van pijn op de borst, buikpijn, braken en niet gedijen (‘failure to thrive’) tot recidiverende luchtweginfecties. Bij enkele patiënten leidt de hernia tot een acute situatie, als zich een spanningsgastrothorax ontwikkelt. Binnen 2 weken tijd zagen wij in ons ziekenhuis 2 patiënten bij wie de hernia diafragmatica op verschillende manieren naar voren kwam.

Patiënt A, een 9-jarige jongen, kwam naar de huisartsenpost vanwege buikpijn. De buikpijn bestond sinds 1 dag en was plots ontstaan tijdens het avondeten. Het was een stekende pijn in de linker bovenzijde van de buik. Patiënt was ook misselijk…