Late presentatie van aangeboren hernia diaphragmatica

- A boy aged 6 months and a girl aged 9 months were admitted due to vomiting, among others, and a boy aged 11 months due to pneumonia. It turned out that they had a congenital diaphragmatic hernia. Primary operative repair was performed successfully in all patients, followed by recovery. The older boy experienced a relapse nearly 1 year later, which was treated by surgical correction. Most congenital diaphragmatic hernias present directly after birth, with cyanosis and respiratory distress. However, 10-20 of the cases are discovered after this period. In these children diagnosis can be difficult because of the diverse symptoms such as vomiting, feeding difficulties, tachypnoea or recurrent respiratory tract infections. Physical signs include the absence of breath sounds or the presence of bowel sounds in the chest. Chest X-ray, contrast upper gastrointestinal series or ultrasound imaging confirms the diagnosis. Delay in treatment can lead to complications such as necrosis of the bowel. In young children with acute or chronic respiratory infections or gastrointestinal complaints, a congenital diaphragmatic defect should be considered.

Ned Tijdschr Geneeskd 2005;149:1081-5

Dames en Heren,

Congenitale hernia diaphragmatica (CHD) is een aangeboren afwijking, met een geschatte prevalentie van 1 op 4000 levendgeborenen. Deze afwijking manifesteert zich meestal onmiddellijk na de geboorte met verschijnselen van respiratoire insufficiëntie ten gevolge van longhypoplasie en persisterende pulmonale hypertensie.1 Ondanks verbeterde behandelingstechnieken bedraagt de sterfte ongeveer 40.2

Van de kinderen met CHD presenteert 10-20 zich op latere leeftijd met variabele respiratoire en gastro-intestinale problemen, waardoor de aandoening in eerste instantie gemist kan worden. De prognose bij deze kinderen is over het algemeen goed, omdat zij geen longhypoplasie hebben.3 In deze klinische les beschrijven wij de ziektegeschiedenissen van drie patiënten.

Patiënt A is een 6 maanden oude jongen met een blanco voorgeschiedenis, behoudens recidiverende verkoudheden en reutelende ademhaling. Hij werd elders opgenomen wegens regelmatig spugen, buikpijnaanvallen en een kreunende ademhaling. Hij had geen koorts bij opname. Hij had 2 dagen voor opname de laatste keer…