Klonering van het eerste gen voor borst-/ovariumkanker (BRCA1), kartering van een tweede genlocus (BRCA2) en consequenties voor de klinische praktijk

Zie ook de artikelen op bl. 423, 428, 439 en 445.

Er is in de wetenschappelijke literatuur,1-4 en in de media,5-7 momenteel veel aandacht voor de nieuwe ontwikkelingen ten aanzien van de erfelijkheid van borstkanker. Op epidemiologische gronden was het al enige tijd aannemelijk dat borstkanker in een aantal families autosomaal dominant overerft, soms in samenhang met ovariumcarcinoom. Geschat werd dat circa 5-8 van alle gevallen van borstkanker erfelijk bepaald is.8-10 Na DNA-onderzoek in sterk belaste families werd in 1990 koppeling aangetoond met een genlocus op de lange arm van chromosoom 17 waar een gen werd vermoed dat BRCA1 werd genoemd.11 Dit werd later bevestigd door een internationaal consortium van onderzoeksgroepen waarin ook de Leidse groep namens Nederland participeerde. Door bundeling van gegevens van meer dan 200 families met erfelijke borstkanker kon het gen BRCA1 vrij exact gelokaliseerd worden op chromosoom 17 regio q12-q21.12…