Klinische implicaties van epigenetische veranderingen

Inherited and acquired changes in DNA can influence the coding for gene products (proteins). When the function of a protein is disturbed, this may lead to disease.
DNA in chromatin can be condensed or be arranged in an open structure. The activity of genes is significantly affected by the accessibility to DNA by transcription factors and other proteins involved in the transcription of genes.
The accessibility of DNA is regulated by epigenetic processes, including methylation of cytosine. In these circumstances the nucleic sequence of the DNA does not change. Nevertheless, disturbances of these processes can also culminate in disease.
Epigenetic changes to DNA are reversible. This offers opportunities for treatment and recovery in conditions that are a result of disturbed epigenetic processes.

Conflict of interest and financial support: none declared.

Samenvatting

Erfelijke of verworven veranderingen van het DNA hebben invloed op de codering voor de genproducten (eiwitten). Als de functie van het eiwit verstoord is, kan dit tot ziekte leiden.
DNA in het chromatine kan gecondenseerd zijn of juist een open structuur hebben. De activiteit van genen wordt sterk bepaald door de toegankelijkheid van het DNA voor transcriptiefactoren en andere eiwitten die betrokken zijn bij de transcriptie van genen.
De toegankelijkheid van het DNA wordt gereguleerd door epigenetische processen, waaronder methylering van cytosine. Hierbij verandert de basenvolgorde in het DNA niet. Verstoring van deze processen kan eveneens tot ziekte leiden.
Epigenetische veranderingen van het DNA zijn omkeerbaar. Dat biedt kansen voor behandeling en herstel bij aandoeningen die het gevolg zijn van verstoorde epigenetische processen.