Klinische en biochemische afwijkingen bij personen die heterozygoot zijn voor hemochromatose

Hemochromatose is een autosomaal recessief erfelijke ziekte. Het voorkomen in Europa wordt geschat op 3-5 per 1000 met een dragerschapsfrequentie van ongeveer 10.1 De homozygote vorm gaat gepaard met de bekende klinische verschijnselen. Met behulp van genetisch onderzoek zijn heterozygote personen goed en betrouwbaar te identificeren. Heterozygoten zouden dezelfde…