Klinisch-genetische aspecten, vroegtijdige opsporing en neurochirurgische behandeling van familiaire intracraniële aneurysmata

- The prevalence of familial intracranial aneurysms (IAs) is unknown. For the recognition of affected families, the family histories of patients with subarachnoid haemorrhages are essential. Two families affected by IA are presented. In one family, the aneurysms were associated with a Marfan syndrome in 7 members and with a multiple congenital anomaly syndrome in 2 other members. The possible role of a connective tissue disorder (disturbance of collagen synthesis) is discussed. For early detection of intact IAs, intravenous digital subtraction angiography is recommended for first-degree relatives of patients with familial aneurysms and for patients already treated for IA. Early neurosurgical treatment of unruptured IAs with a diameter of 5 mm or larger in asymptomatic members of ‘IA families’ if performed in a centre with undisputed experience appears appropriate.

The results in 4 operated patients were favourable.

Samenvatting

De prevalentie van familiaire intracraniële aneurysmata is niet bekend. Voor het herkennen van deze families is de familie-anamnese bij patiënten met een subarachnoïdale bloeding onmisbaar. Twee families worden beschreven. In één familie doen zich behalve intracraniële aneurysmata bij zeven leden, bij twee leden ook het syndroom van Marfan en multipele congenitale anomalieën voor.

Voor vroegtijdige opsporing van intacte aneurysmata wordt intraveneuze digitale subtractie-angiografie aanbevolen bij eerstegraadsfamilieleden van patiënten met familiaire intracraniële aneurysmata, maar ook bij familieleden die reeds hiervoor behandeld zijn. Operatieve behandeling komt in aanmerking bij aneurysmata met een diameter van 5 mm of meer, uitgevoerd in een centrum met ervaring. Het behandelingsresultaat bij 4 patiënten was goed.