Intermitterende trombocytopenie als uiting van de ziekte van Von Willebrand

- A 38-year-old man with Von Willebrand's disease type 2 came to us for treatment advice in relation to a trip abroad, and also a 53-year-old woman with bleeding treated as idiopathic thrombocytopenic purpura (ITP). In the man, a trial dose of desmopressin led to severe thrombopenia, and in the woman treatments, such as splenectomy and prednison in the past, had been ineffective. In both patients further investigations led to the diagnosis ‘Von Willebrand-disease type 2B’. Despite the fact that Von Willebrand's disease type 2B has distinctive laboratory characteristics, such as thrombocytopenia, a positive Ristocetin Induced Platelet Agglutination (RIPA) test at a low ristocetin concentration, and an abnormal multimer pattern, some cases have incomplete or atypical presentations which can be misleading for the diagnosis. A wrong diagnosis can lead to ineffective and potentially dangerous therapeutic interventions. Molecular genetic analysis of type 2B mutations is simple and can help in making the correct diagnosis in cases of familial thrombocytopenia or for a further characterisation of Von Willebrand type 2.

Samenvatting

Een behandeladvies werd gevraagd door een 38-jarige man met de ziekte van Von Willebrand type 2, wegens een buitenlandse reis, en door een 53-jarige vrouw met bloedingen, behandeld als idiopathische trombocytopenische purpura (ITP). Bij de man had een proefdosis desmopressine ernstige trombopenie tot gevolg. Bij de vrouw waren splenectomie en behandeling met prednison in het verleden ineffectief geweest. Bij beiden leidde aanvullend onderzoek tot de diagnose ‘Von Willebrand-ziekte type 2B’. Hoewel deze aandoening specifieke laboratoriumkenmerken heeft, zoals trombocytopenie, een positieve ‘ristocetinegeïnduceerde bloedplaatjesaggregatie’(RIPA)-test bij een lage ristocetineconcentratie, en een afwijkend multimerenpatroon, zijn er soms incomplete of atypische presentaties, waardoor de aandoening niet herkend wordt. Dit kan tot ineffectieve en mogelijk zelfs gevaarlijke therapeutische interventies leiden. Eenvoudig moleculair-genetisch onderzoek naar type-2B-mutaties kan bij patiënten met familiaire trombocytopenie of bij patiënten met Von Willebrand type 2 tot een correcte diagnose leiden.