Immunologie in de medische praktijk. XXXIII. Erfelijke immuundeficiënties: van genotype naar fenotype

Klinische praktijk
T.W. Kuijpers
J.M.J.J. Vossen
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2000;144:1768-73
Abstract

Samenvatting

- Door de vorderingen die er vooral in de afgelopen tien jaar zijn gemaakt bij het identificeren van de onderliggende moleculair-biologische defecten, neemt het aantal te onderscheiden immuundeficiënties alsmaar toe, tot meerdere tientallen op dit ogenblik.

- Als eenmaal een aangeboren (of primaire) immuundeficiëntie waarschijnlijk is gemaakt door de opeenvolgende stappen in de immunologische diagnostiek, maken de recente technische ontwikkelingen het in principe mogelijk om voor het merendeel van de congenitale immuundeficiënties een definitieve diagnose te stellen op basis van een genetisch defect.

- De erfelijke immuundeficiënties kan men indelen naar de daaruit voortvloeiende functionele immunologische afwijkingen in 4 groepen: antigeenherkenning, communicatie tussen immuuncellen, adhesie en gerichte motiliteit, en doding als effectormechanisme.

Auteursinformatie

Emma Kinderziekenhuis/Academisch Medisch Centrum, Meibergdreef 9, 1105 AZ Amsterdam.

Dr.T.W.Kuijpers, kinderarts-immunoloog.

Leids Universitair Medisch Centrum, Kinder- en Jeugdcentrum, Leiden.

Prof.dr.J.M.J.J.Vossen, kinderarts.

Contact dr.T.W.Kuijpers

Verbeteringen
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties