Identificatie van het gen voor het hyper-IgD-syndroom: een schoolvoorbeeld van moderne genetica

Opinie
J.P.H. Drenth
H.R. Waterham
W. Kuis
S.M. Houten
J. Frenkel
R.J.A. Wanders
B.T. Poll-The
J.W.M. van der Meer
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2000;144:782-5
Abstract

Zie ook het artikel op bl. 809.

De casuïstische mededeling van Wauters et al. elders in dit tijdschriftnummer illustreert treffend de lange gang die patiënten met het hyper-IgD-syndroom (HIDS) soms moeten maken voordat de diagnose wordt gesteld.1 HIDS is een weinig voorkomend ziektebeeld en de beschreven patiënt is niet de eerste bij wie pas na jaren zoeken de diagnose correct werd gesteld. HIDS is samen met familiaire Ierse koorts2 en Middellandse-Zeekoorts3 één van de beter gedefinieerde familiaire periodieke-koortssyndromen en is voor het eerst in 1984 beschreven.45 De ziekte wordt klinisch gekenmerkt door steeds terugkerende aanvallen van koorts, die gepaard gaan met klierzwellingen, buikpijn, braken, diarree, hoofdpijn en gewrichtsklachten. Daarnaast kunnen huidafwijkingen voorkomen.6 Opvallend is de periodiciteit van de aanvallen: de meeste patiënten hebben aanvallen elke 3 tot 6 weken en zo'n episode kan 3 tot 7 dagen duren. De klachten ontstaan vroeg in de…

Auteursinformatie

Universitair Medisch Centrum St. Radboud, Kliniek voor Inwendige Ziekten, Postbus 9101, 6500 HB Nijmegen.

Dr.J.P.H.Drenth, assistent-geneeskundige; prof.dr.J.W.M.van der Meer, internist.

Wilhelmina Kinderziekenhuis, Utrecht.

Afd. Immunologie: prof.dr.W.Kuis, kinderarts-immunoloog.

Afd. Algemene Pediatrie: J.Frenkel, kinderarts.

Afd. Metabole Ziekten: mw.prof.dr.B.T.Poll-The, kinderarts.

Academisch Medisch Centrum-Emma Kinderziekenhuis, Laboratorium Genetische Metabole Ziekten, Amsterdam.

Dr.H.R.Waterham, moleculair bioloog; drs.S.M.Houten, onderzoeker in opleiding; prof.dr.R.J.A.Wanders, biochemicus.

Contact prof.dr.J.W.M.van der Meer

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties