Hypertrofische cardiomyopathie: een genetisch overdraagbare hartziekte

- Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a cardiac muscle disease with characteristic (mostly asymmetrically distributed) hypertrophy of a non-dilated left ventricle in the absence of another cardiac or systemic disease that can cause left ventricle hypertrophy.

- The prevalence of HCM in the general population is estimated to be 1 in 500 persons.

- It is an inheritable disease of the heart with a heterogeneous expression and a great diversity of morphological, functional and clinical features.

- The genes involved code for components of a large protein complex (‘the sarcomere’), which ensures the contraction of the cardiac muscle.

- Electrocardiography, echocardiography and cardiac MRI play a role in the diagnosis.

- Medicinal treatment can improve the diastolic filling and the ventricle function. In addition to this there are surgical and non-surgical possibilities for myocardial reduction. For patients with life-threatening arrhythmias and for the primary prevention of sudden death for high-risk patients, an internally implantable cardioverter-defibrillator is indicated.

- The early detection of patients with a predisposition for HCM is only possible by means of genotyping.

Samenvatting

- Hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een hartspierziekte met karakteristieke (meestal asymmetrische) hypertrofie van de hartspier bij afwezigheid van een andere cardiale of systemische ziekte die linkerventrikelhypertrofie zou kunnen veroorzaken.

- De prevalentie van HCM in de algemene bevolking wordt geschat op 1 op de 500 personen.

- HCM is een genetisch overdraagbare hartziekte met een heterogene expressie en een grote diversiteit in morfologische, functionele en klinische kenmerken.

- De betrokken genen coderen voor componenten van een groot eiwitcomplex (‘de sarcomeer’), dat de contractie van de hartspier verzorgt.

- Bij de diagnostiek spelen elektrocardiografie, echocardiografie en cardiale MRI een rol.

- Met medicamenteuze therapie kan men de diastolische vulling en de ventrikelfunctie verbeteren. Er zijn daarnaast chirurgische en niet-chirurgische mogelijkheden voor myocardreductie. Voor patiënten met levensbedreigende ritmestoornissen en voor de primaire preventie van plotselinge dood bij hoogrisicopatiënten is een inwendige implanteerbare ‘cardioverter’-defibrillator geïndiceerd.

- Vroege opsporing van patiënten met aanleg voor HCM is alleen mogelijk door middel van genotypering.