Samenvatting
β-thalassemie is een hematologische ziekte die zelden in Nederland wordt aangetroffen hoewel immigratie van heterozygote personen vanuit de landen rondom de Middellandse Zee, West-Indië, en Zuid-Amerika de frequentie ervan doet stijgen. Wij beschrijven de identificatie van de oorzakelijke moleculaire afwijking bij twee patiënten uit de oorspronkelijke Nederlandse bevolking. Het blijkt een C-G-mutatie te zijn in positie -87 van het promotergedeelte van het β-gen. Deze afwijking is ook aangetroffen in patiënten uit de Middellandse-Zeelanden. Het kan zijn dat voorouders van deze twee patiënten uit dat gebied afkomstig zijn of dat we hier met een spontane mutatie te maken hebben. Er zijn andere verschillen tussen de chromosomen van de twee patiënten aangetroffen (deze worden haplotypes genoemd) die gedeeltelijk door crossing-overs zijn te verklaren.
Reacties