Hoe (ver) gaat familie-onderzoek bij hypercholesterolemie?

VRAAG 16. Om te kunnen vaststellen of een patiënt met een verhoogd cholesterolgehalte lijdt aan familiaire hypercholesterolemie is het o.a. nodig te weten of er meer mensen in de familie met een verhoogd cholesterolgehalte in het serum voorkomen. Wat behelst een familie-onderzoek en hoe ver gaat dit? Tot in welke graad moet men familieleden onderzoeken? Wat te doen bij een getrouwde man zonder broers of zusters met 2 kinderen van 5 en 8 jaar? Wat te doen bij een patiënt met 8 broers en zusters die verspreid over het land wonen?

ANTWOORD. De belangrijkste kenmerken van familiaire hypercholesterolemie (FH) zijn verhoogde concentraties van cholesterol in het plasma vanaf de geboorte, het voorkomen van peesxanthomen en een sterk verhoogd risico van een vroegtijdig hartinfarct. De aandoening wordt autosomaal dominant overgeërfd, met andere woorden 50 van de eerstegraads-familieleden van een heterozygote patiënt met FH heeft eveneens FH. De peesxanthomen, die pathognomonisch zijn…