In een beschrijving van het DiGeorge- en het Shprintzen-syndroom (velocardiofaciaal syndroom; VCFS) stellen Devriendt et al. dat bij beide syndromen zeer vaak een submicroscopische deletie (22q11) voorkomt, die zichtbaar gemaakt kan worden met fluorescentie-in-situhybridisatie.1 De belangrijkste klinische kenmerken van VCFS zijn een zwakke tot gemiddelde intelligentie, faciale dysmorfieën, een…
Het velocardiofaciaal (Shprintzen-)syndroom; een element in de ontrafeling van de pathogenese van schizofrenie?
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 1996;140:1702-3
Reacties