Het spectrum van de erfelijke skeletspierkanalopathieën

– Channelopathies are a heterogeneous group of genetic diseases in which a defective ion channel is responsible for the symptoms. They manifest as diseases of the heart, brain or skeletal muscle.

– Hereditary skeletal-muscle channelopathies are characterised by myotonia, periodic paralysis or a combination of both and can be categorised as chloride, sodium and calcium channelopathies.

– When there is myotonia, the skeletal-muscle membrane is overexcited. In cases of periodic paralysis, the skeletal-muscle membrane is inactive.

– It is difficult to classify hereditary muscle channelopathies on the basis of clinical criteria only. A more reliable diagnosis is made using DNA analysis.

– Scientific research should focus on genotype-phenotype relationships.

Ned Tijdschr Geneeskd 2005;149:2093-8

Samenvatting

– Kanalopathieën vormen een heterogene groep genetische aandoeningen waarbij een defect ionkanaal verantwoordelijk is voor de ziekteverschijnselen. Ze manifesteren zich als ziekten van het hart, de hersenen of de skeletspier.

– De erfelijke skeletspierkanalopathieën leiden tot myotonie, periodieke paralyse of een combinatie van beide, en kunnen worden onderscheiden in chloor-, natrium- en calciumkanalopathieën.

– In geval van myotonie is de spiervezelmembraan overprikkeld en bij periodieke paralyse is deze inactief.

– Erfelijke skeletspierkanalopathieën kunnen moeilijk te diagnosticeren zijn op basis van alleen klinische criteria. DNA-diagnostiek is betrouwbaarder.

– Wetenschappelijk onderzoek op dit gebied moet zich richten op de genotype-fenotyperelaties.

Ned Tijdschr Geneeskd 2005;149:2093-8