Samenvatting
Bij 4 kinderen van 2,5 jaar, 15, 7 en 7 maanden, onder wie een tweeling, werd na de geboorte hypotonie vastgesteld die sondevoeding noodzakelijk maakte. Ook hadden zij een smal voorhoofd en een dunne, driehoekvormige bovenlip, maar deze afwijkingen waren niet opvallend. Op grond van uitgebreid aanvullend onderzoek naar hersen- en spieraandoeningen kon aanvankelijk geen diagnose worden gesteld. Pas toen het Prader-Willi-syndroom werd vermoed en er naar een bijpassende afwijking op chromosoom 15 werd gezocht, kon deze diagnose worden gesteld. Herkenning van het ziektebeeld in een vroeg stadium is van belang om verdere invasieve diagnostiek bij het kind te voorkomen en vroegtijdige behandeling mogelijk te maken.
Reacties