Neurofibromatose type 1 (NF1) is een autosomaal dominante aandoening die berust op een mutatie in het NF1-gen, dat codeert voor het eiwit neurofibromine. De aandoening wordt gekarakteriseerd door pigmentafwijkingen en tumoren (benigne en maligne), vooral in weefsels van neuro-ectodermale oorsprong. Daarnaast hangt NF1 op de kinderleeftijd samen met een…
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 1998;142:321
Vakgebied
Reacties