Het lang-QT-intervalsyndroom en erfelijkheidsonderzoek: psychische reacties in drie generaties van een familie

In een familie werd DNA-diagnostiek verricht nadat bij één van haar leden het lang-QT-intervalsyndroom was geconstateerd. De psychische reacties op dit erfelijkheidsonderzoek verschilden van die bij aanvragers van DNA-diagnostiek voor andere erfelijke aandoeningen, zoals de ziekte van Huntington. Waarschijnlijk kwam dit door het plotselinge en onverwachte optreden van zo'n aritmie. De familieleden bij wie klinische diagnostiek en DNA-diagnostiek louter negatieve bevindingen hadden opgeleverd, waren vanwege solidariteit met de aangedane familieleden niet opgelucht. Deze reactie werd door de partners niet begrepen. De angsten en zorgen van de opgespoorde gendraagsters betroffen niet hun eigen gezondheid, maar die van hun kinderen. Ouders van kinderen met een gen dat codeert voor zo'n ernstige ziekte hadden behoefte aan opvoedingsadviezen. De uitslagen van klinische diagnostiek en DNA-diagnostiek hadden invloed op de familierelaties: bij de dragers nam het gevoel van verbondenheid toe, bij de niet-dragers was er vrees dat de verbondenheid in de familie zou verdwijnen.