Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Het Klinefelter-syndroom bij jonge kinderen: een moeilijke diagnose

Klinische praktijk
N. Boluyt
W.W.M. Hack
C.Th.R.M. Schrander-Stumpel
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2000;144:1145-8
Abstract
Abstract
Sluiten
Klinefelter syndrome in young children.

- In one boy aged 7 years with a micropenis, and in 3 boys aged 6, 4 and 5 years with delayed speech and language development and behavioural problems, Klinefelter's syndrome was diagnosed. In the first case the diagnosis was immediately suspected because of the micropenis. The other three boys were diagnosed after long observation. One of them was suspected of having a chromosomal abnormality because of behavioural problems together with a typical, female fat distribution pattern. If a delayed speech and language development and behaviour problems are present, Klinefelter's syndrome should be considered, especially if tallness and (or) small genitals are present.

Dames en Heren,

Het Klinefelter-syndroom komt bij 1 op de 500 tot 1000 levendgeborenen voor.1-3 Het is een chromosoomafwijking die uitsluitend bij jongens wordt aangetroffen en gekenmerkt wordt door de aanwezigheid van een extra X-chromosoom (47,XXY). De diagnose wordt vaak pas rond de puberteit gesteld op grond van een lange gestalte, kleine genitalia en een vertraagde puberteitsontwikkeling. Wanneer bij jonge kinderen de diagnose wordt gesteld, gebeurt dit vrijwel altijd wanneer er een micropenis is en die ook als zodanig wordt herkend. Bij de meeste jonge kinderen met het Klinefelter-syndroom zal deze aandoening echter lange tijd onopgemerkt blijven, daar bij hen de verschijnselen subtieler en bovendien veel minder bekend zijn. Deze jongens, bij wie de diagnose ‘Klinefelter-syndroom’ vaak niet overwogen wordt, kunnen jaren onder medische behandeling staan, vooral in verband met een vertraagde spraak-taalontwikkeling en gedrags- en leermoeilijkheden. De volgende ziektegeschiedenissen illustreren dit.

Patiënt A, een 5 jaar in Nederland…

Artikelinformatie
Aanvaard op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2000;144:1145-8
Auteursinformatie

Medisch Centrum Alkmaar, afd. Kindergeneeskunde, Alkmaar.

Mw.N.Boluyt, assistent-geneeskundige (thans: Emmakinderziekenhuis, Meibergdreef 9, 1105 AZ Amsterdam); dr.W.W.M.Hack, kinderarts.

Academisch Ziekenhuis, afd. Klinische Genetica, Maastricht.

Mw.dr.C.Th.R.M.Schrander-Stumpel, klinisch geneticus.

Contact mw.N.Boluyt

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties